01什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生儿疾病筛查病种包括：
1.苯丙酮尿症（简称PKU)
2.先天性甲状腺功能低下(简称CH)
3.先天性肾上腺皮质增生病(简称CAH)
4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(简称G6PD)缺乏症
02是不是所有宝宝都要做新生儿疾病筛查？
每个家长应为新生宝宝做这项检查。因为有些宝宝在妈妈的肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法。
03宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？
新生儿疾病筛查很有必要，因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3-6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，错过最佳治疗时期，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
04 收到复查通知是不是表示宝宝有问题？
造成结果异常，有很多原因需要复查，为了对宝宝的健康负责会通知家长复筛，总之，如果一旦收到复查通知，尽快带宝宝去医院进行相关检测.
05 如果被检查出患病了，怎么办？
一旦被确诊患病，应该按医生的医嘱及早进行治疗，定期复查，检测患儿体格发育和智力情况，以防疾病为宝宝造成严重后果.
06 父母应该怎样配合医院做新生儿疾病筛查？
父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书。配合医护人员为宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细住址，联系电话，以便及时联系。
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